进行性核上性麻痹（Progressive Supranuclear Palsy，简称PSP）是一种罕见的神经系统变性疾病，主要影响中老年人。以下是其诊断标准的详细说明：
一、定义与背景
进行性核上性麻痹是一种以 Tau 蛋白过度磷酸化为主要病理特征的疾病，表现为中脑和脑桥的萎缩，尤其是中脑被盖部的典型“鸟嘴状”改变。其症状与帕金森病等疾病有部分重叠，但具有独特性。
二、诊断标准
根据国际运动障碍学会（MDS）的诊断指南，PSP 的诊断分为确诊（Definite）、很可能（Probable）、可能（Possible）和提示（Suggestive）四个级别。以下是其核心特征和支持特征：
1. 核心特征（Core Features）
- 垂直性核上性眼肌麻痹：表现为向上或向下注视障碍，是最典型的症状。
- 姿势不稳与反复跌倒：患者站立和行走困难，易向后跌倒，与帕金森病向前跌倒不同。
- 假性球麻痹：包括构音障碍和吞咽困难，由延髓神经核受损引起。
- 帕金森样症状：表现为对称性运动减少和肌强直，但对左旋多巴治疗反应差。
- 中轴肌张力异常：如颈部后仰或轴性肌张力增高。
- 认知障碍：主要表现为额叶综合征，如记忆力减退、情感淡漠等。
2. 支持特征（Supportive Features）
- 影像学表现：头颅 MRI 显示中脑萎缩，尤其是中脑被盖部的“鸟嘴状”改变，以及第三脑室和脚间池的扩大。
- 对左旋多巴反应差：与帕金森病区分的重要依据。
- 病理特征：尸检发现 Tau 蛋白沉积。
三、诊断流程
- 病史采集：关注起病年龄（通常在中年或中年后），症状的进展性。
- 神经系统检查：评估眼球运动、姿势稳定性、肌张力及帕金森样症状。
- 影像学检查：头颅 MRI 是关键，观察中脑和脑桥的萎缩特征。
- 实验室检查：排除其他类似疾病（如帕金森病、阿尔茨海默病等）。
- 综合评估：结合症状、影像学表现和实验室结果，由专业医生综合判断。
四、鉴别诊断
PSP 需与以下疾病进行鉴别：
- 帕金森病：帕金森病通常向前跌倒，对左旋多巴治疗反应较好。
- 阿尔茨海默病：以记忆力减退为主，无典型的眼球运动障碍。
- 小脑变性：以共济失调为主，无假性球麻痹。
- 皮质基底节变性：表现为不对称的运动障碍和认知障碍。
五、总结
进行性核上性麻痹的诊断需要综合临床表现、影像学特征和实验室检查结果。其核心特征包括垂直性核上性眼肌麻痹、姿势不稳、假性球麻痹等，而影像学上的中脑萎缩是重要支持特征。确诊需由专业医生完成，并与其他神经系统疾病进行鉴别。
如果您或身边的人出现相关症状，请及时就医，以便尽早诊断和治疗。