肺囊性纤维化的诊断标准需结合临床表现、实验室检测及影像学特征进行综合判断，具体分为以下核心要点：
一、主要诊断标准
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汗液氯化物检测
汗液氯离子浓度超过60mmol/L（儿童及成人）为关键指标，两次不同日期的检测结果均＞60mmol/L可确诊。若单次检测阳性需结合基因检测结果。 -
基因检测
检测到囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的2个致病性突变，即可确诊。常见突变类型包括ΔF508等。
二、支持性诊断标准
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临床表现
- 呼吸道症状：反复咳嗽、黏稠痰液、呼吸困难，伴铜绿假单胞菌等耐药菌感染。
- 消化系统症状：脂肪泻、营养不良、生长发育迟缓（儿童多见）。
- 汗液异常：汗液黏稠且钠/氯离子浓度升高。
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影像学特征
- 胸部CT/X线：显示支气管扩张、黏液栓、肺气肿或肺不张，以上叶病变为主。
- MRI：可清晰显示支气管黏液栓及继发感染灶。
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肺功能检查
表现为阻塞性或混合性通气功能障碍，FEV1/FVC进行性下降，后期出现低氧血症和高碳酸血症。
三、鉴别诊断
需排除以下疾病：
- 原发性纤毛运动障碍：需结合鼻黏膜纤毛功能检测。
- 免疫缺陷病：通过免疫球蛋白水平及淋巴细胞亚群分析鉴别。
- 慢性阻塞性肺疾病：依赖影像学特征及汗液检测区分。
四、其他辅助检查
- 痰液培养：检测铜绿假单胞菌等耐药菌定植情况。
- 鼻电位差测定：反映CFTR蛋白功能异常，辅助不典型病例诊断。
- 胰腺功能检测：评估脂肪吸收不良及胰腺外分泌功能。
五、诊断流程建议
- 疑似病例：优先完成汗液氯化物检测及基因检测。
- 不典型病例：联合影像学、鼻电位差检测及反复实验室验证。
- 新生儿筛查：通过血液IRT检测初筛，阳性者进一步确诊。
注：诊断需结合临床表现与实验室结果，避免单一指标误判。