小儿眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）的诊断需综合临床表现、实验室检查及基因检测结果，具体标准如下：
一、核心临床表现
- 眼部症状
先天性双侧白内障（出生时或婴儿期出现），可伴先天性青光眼（牛眼征）、眼球震颤、畏光及严重视力障碍（光感或全盲）。 - 神经系统症状
严重智力发育迟缓、肌张力低下、腱反射减弱或消失，部分患儿有异常哭闹或易激惹表现。 - 肾脏损害表现
- 肾小管功能障碍：蛋白尿（肾小管型）、氨基酸尿（以赖氨酸、酪氨酸为主）、磷酸盐尿、低磷血症、高氯性肾小管酸中毒。
- 肾功能不全：后期可出现肾小球滤过率下降、慢性肾功能衰竭。
二、实验室及影像学依据
- 尿液检查
可见红细胞、白细胞、颗粒管型，尿磷增高，氨基酸定量异常。 - 血液检查
低血磷、代谢性酸中毒、碱性磷酸酶升高，晚期血肌酐升高。 - 影像学检查
- 头部MRI：显示脑室周围白质密度减低、脑积水或小脑发育不良。
- X线：长骨干骺端佝偻病样改变（如骨质疏松、骨折等）。
三、基因检测
- 确诊需通过基因检测发现位于X染色体（Xq25-26区域）的OCRL1基因突变，男性患儿因单X染色体更易出现典型症状，女性携带者可能仅表现轻度异常。
四、鉴别诊断
需排除其他多系统发育畸形（如先天性代谢疾病）、维生素D缺乏性佝偻病、单纯性肾小管功能障碍（如Fanconi综合征）等。
五、诊断流程建议
- 初步筛查：对男性婴儿出现先天性白内障、肌张力低下及不明原因蛋白尿者，高度怀疑本病。
- 实验室确认：完善尿液氨基酸分析、肾功能及电解质检测。
- 基因验证：针对OCRL1基因进行突变分析以明确诊断。
该病诊断需结合多系统表现及实验室证据，早期识别对延缓肾功能恶化及改善预后至关重要。