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对症治疗
针对角膜浑浊、肌张力低下、痉挛性瘫痪等症状,可通过康复训练、物理治疗(如关节活动训练)和手术矫正(如角膜移植)缓解。 -
酶替代疗法
部分研究尝试通过静脉注射补充缺失的酶(如阿加糖酶α),但效果有限,需长期维持。 -
基因治疗与干细胞移植
基因编辑技术(如CRISPR-Cas9)在实验室中已展现潜力,但尚未应用于临床;造血干细胞移植可能对部分重症患者有效,需在早期进行。 -
支持性护理
包括营养支持、呼吸管理、视力保护等,需多学科协作以延缓并发症。
注意:该病为遗传性疾病,需定期复查并遵医嘱调整治疗方案。若出现“爪形手”“鸭步”等特征性表现,建议尽早就诊。