小儿糖原贮积病Ⅵ型（GSD-Ⅵ）的诊断标准需综合临床表现、实验室检测及基因分析，具体如下：

一、临床表现

1. ‌肝大‌：患儿在幼儿期即可出现肝脏肿大，触诊可发现肝脏体积增大‌。
2. ‌生长迟缓‌：表现为身高和体重较同龄儿童落后，但智力正常‌。
3. ‌低血糖及相关症状‌：包括饥饿、出汗、颤抖等，但低血糖症状较轻且不常见‌。
4. ‌其他症状‌：部分患儿可能出现轻度高脂血症、酮症或转氨酶升高‌。

二、实验室检查

1. ‌血液生化‌：
   • 空腹低血糖（程度较轻）‌。
   • 高脂血症（胆固醇、三酸甘油酯升高）‌。
   • 转氨酶轻度升高‌。
   • 乳酸和尿酸水平通常正常‌。
2. ‌胰高血糖素试验‌：可辅助评估血糖调节能力‌。

三、影像学检查

• ‌腹部超声‌：用于评估肝脏大小及结构，明确肝大程度‌。

四、基因检测

• ‌PYGL基因突变分析‌：位于染色体14q22.1的PYGL基因突变是确诊的关键依据，该基因编码肝磷酸化酶，参与糖原分解‌。

五、其他辅助诊断

1. ‌肝活检‌：若基因检测未明确，可通过肝组织病理学观察糖原沉积情况及磷酸化酶活性检测（如酶活性降低）‌。
2. ‌白细胞磷酸化酶检测‌：部分患者白细胞中磷酸化酶活性降低‌。

总结

诊断需结合肝大、生长迟缓等典型症状，辅以实验室异常（低血糖、高脂血症）、影像学肝大证据，最终通过基因检测（PYGL基因突变）或酶活性测定确诊。该病病程良性，症状多随年龄增长改善，青春期后可能消失‌。