睾丸女性化综合征的诊断需结合临床表现、实验室检查及影像学等多方面评估，具体诊断标准如下：
一、临床表现
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外生殖器特征
- 外生殖器呈女性外观，阴道为盲端，无子宫和输卵管；
- 可能伴尿道下裂、阴蒂肥大或隐睾等男性化不全表现（不完全型）。
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第二性征发育
- 青春期乳房发育，但乳腺组织较少，乳头、乳晕颜色较淡；
- 阴毛、腋毛稀少或缺如，呈“无毛女性”特征。
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性腺特征
- 性腺为睾丸，常位于腹腔、腹股沟或大阴唇内。
二、实验室检查
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染色体核型分析
- 核型为46,XY（男性型染色体）。
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激素水平检测
- 睾酮（T）：正常或高于男性水平；
- 促黄体生成素（LH）：升高或正常，青春期后显著增高；
- 卵泡刺激素（FSH）：正常或轻度升高；
- 人绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验：可辅助评估睾酮分泌功能。
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雄激素受体功能检测
- 外阴皮肤活检显示雄激素受体结合异常，或基因检测发现AR基因突变。
三、影像学检查
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超声检查
- 盆腔内无子宫及输卵管，睾丸位于腹股沟、大阴唇或腹腔内。
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盆腔造影
- 阴道呈盲管结构。
四、病理检查
- 睾丸活检：精曲小管发育不良，支持细胞和未成熟生殖细胞为主，无精子生成。
五、分型诊断
- 完全型：外生殖器完全女性化，无男性化表现，雄激素受体完全缺失。
- 不完全型：外生殖器性别难辨，伴轻度男性化特征（如阴蒂肥大），雄激素受体部分缺失。
六、鉴别诊断
需与其他性发育障碍疾病（如5α-还原酶缺乏症）区分，结合染色体、激素及基因检测结果综合判断。
注：诊断需结合病史、家族遗传倾向及患者心理状态评估。