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骨骼畸形加重
- 锁骨发育不全可能导致肩部活动异常,甚至出现两肩下垂、锁骨窝消失,严重时两肩可贴近胸前和下巴。
- 胸廓狭窄、脊柱侧弯或后凸畸形可能进一步影响呼吸和体态。
- 长骨(如股骨、胫骨)细短,指骨发育不良,可能出现肢体不等长或关节畸形。
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神经压迫症状
- 锁骨残端或畸形可能压迫臂丛神经,导致上肢疼痛、麻木、肌力下降,甚至肌肉萎缩。
- 压迫血管可能引发上肢血液循环障碍,表现为手部苍白、发凉。
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多系统并发症
- 牙齿异常:恒牙萌出延迟、乳牙滞留、牙列不齐或牙齿腐坏。
- 眼部症状:眼球突出、斜视或视力障碍,可能与眶骨发育不良相关。
- 耳部问题:外耳道闭锁、听力下降,甚至耳部感染风险增加。
- 神经系统影响:少数患者可能出现智力发育迟缓、癫痫发作或脊髓空洞症。
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其他晚期表现
- 身材矮小(侏儒体型)持续存在,可能伴随躯干与四肢比例失调。
- 胸廓畸形可能加重呼吸功能受限,出现活动后气促。
提示:若出现严重神经压迫、呼吸障碍或骨骼畸形进展,需及时就医评估手术矫正或神经减压的必要性。