Machado-Joseph病（MJD，脊髓小脑共济失调Ⅲ型）的临床表现多样，核心症状及分型如下：

一、主要症状

1. ‌共济失调‌

   • 早期表现为步态不稳、动作笨拙、平衡障碍，逐渐进展为严重运动协调障碍‌。
   • 可伴随手部精细运动障碍和言语不清‌。

2. ‌眼球运动异常‌

   • 常见水平或垂直眼震、注视麻痹、眼外肌麻痹，部分患者出现突眼、复视或视神经萎缩‌。

3. ‌肌肉功能障碍‌

   • 肌张力增高或痉挛，远端肌肉萎缩，面肌、舌肌震颤或肌束震颤‌。
   • 锥体系损害表现为腱反射亢进、病理征阳性；锥体外系损害可见肌张力障碍、手足徐动等‌。

4. ‌神经系统其他症状‌

   • 感觉减退（如下肢震动觉减退）、自主神经功能异常（如便秘、膀胱控制障碍）‌。
   • 部分患者出现吞咽困难、睡眠障碍‌。

二、临床分型与病程差异

• ‌Ⅰ型（青少年型）‌：20-30岁发病，锥体束及锥体外系症状突出，伴眼肌麻痹，进展最快‌。
• ‌Ⅱ型（Joseph病）‌：30-50岁发病，以小脑共济失调为主，症状较轻‌。
• ‌Ⅲ型（Machado病）‌：50岁后发病，以小脑功能障碍和周围神经病变为主，进展缓慢‌。

三、其他特征

• ‌骨骼畸形‌：约1/3患者合并脊柱侧凸、弓形足等‌。
• ‌认知障碍‌：部分患者出现记忆力减退、注意力下降，但相对少见‌。

不同分型的症状严重程度和进展速度存在差异，基因检测（ATXN3基因CAG重复扩展）是确诊的关键依据‌。