遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)是一种常染色体显性遗传的周围神经病,主要临床特征是在轻微的机械损害或压迫的情况下便可发生急性单神经或神经丛麻痹,并可多次缓解和复发
1. 非疼痛性感觉障碍
患者对外界刺激的感受能力下降,触觉、温度觉等感觉阈值下降,无法灵敏或准确地辨别出刺激部位或刺激方式等相关信息
2. 神经麻痹
在轻微牵拉、压迫或外伤后,患者可能会出现神经麻痹的症状。这种麻痹可以表现为运动神经或感觉神经的受损。例如,腓骨头处的腓神经受累可能导致足下垂;肘部尺神经受累可能导致小鱼际肌和骨间肌无力、萎缩;腕部的正中神经病变可能导致腕管综合征,表现为大鱼际肌萎缩、无力及拇指、示指的感觉缺失
3. 肌肉无力
患者可能会感到肌肉无力,尤其是在受累神经支配的区域。例如,手部肌肉无力可能导致手指不能对掌或握拳困难
4. 麻木感
患者可能会感到受累区域的麻木感,尤其是在脚底和足趾的部位。这种麻木感在走路时会比较明显
5. 轻微症状
许多患者在早期可能只有轻微的症状,甚至无症状,这使得该病容易被误诊或漏诊
6. 反复发作
该病的特征之一是症状的反复发作。每次发作通常在几天或几周后缓解,但随着时间的推移,发作次数的增加,症状可能会逐渐加重
7. 家族史
由于该病是遗传性疾病,有家族史的人群更容易发病。有相关家族史的患者应特别注意这些早期症状
总结
遗传性压力易感性周围神经病的早期症状主要包括非疼痛性感觉障碍、神经麻痹、肌肉无力、麻木感以及反复发作的特点。由于症状轻微且容易缓解,患者往往容易忽视这些症状,导致延误诊治。如果出现上述症状,尤其是有家族史的患者,应及时就医,进行详细的神经电生理检查和基因检测以明确诊断