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生长发育障碍
患儿最突出的表现为身材矮小,未经治疗者成年后身高通常不足143cm。还可能伴随颈蹼、肘外翻、后发际低等躯体畸形。 -
性发育障碍与生育问题
患者青春期无月经来潮(原发性闭经),性器官呈幼稚型,成年后多无生育能力。极少数患者可能通过辅助生殖技术(如试管婴儿)实现生育,但需依赖第三方卵子。 -
并发症风险
常合并心血管畸形(如先天性心脏病)和肾脏异常(如孤立肾、多囊肾等),这些并发症可能影响长期健康。雌激素缺乏可能增加骨质疏松和心血管疾病风险。 -
心理与社会影响
身材矮小和第二性征缺失可能导致患儿自卑心理,影响社交和心理健康。
总结:该病对患儿身体、心理及生育能力均有显著影响,需通过激素替代治疗(如雌激素)改善症状,并需多学科管理并发症。早期干预可部分缓解危害,但需终身随访。