房室管畸形的症状表现与畸形类型及严重程度相关，主要症状可归纳如下：
一、常见典型症状
- 心脏杂音
由心脏异常血流引起，杂音性质和强度因畸形类型而异，通常可在体检时发现。 - 呼吸困难
表现为活动后气短、平卧时呼吸费力，严重者静息时亦出现，与心脏功能不全及肺循环淤血相关。 - 发绀（紫绀）
皮肤或黏膜青紫，尤其在口唇、指甲等部位明显，因血液氧合不足导致。 - 生长发育迟缓
因全身供血不足影响营养吸收，表现为体重增长缓慢、身高落后于同龄儿童。 - 反复呼吸道感染
肺部淤血降低免疫力，导致咳嗽、发热等感染反复发作。
二、心脏功能相关症状
- 心力衰竭
严重畸形可导致心脏负荷增加，出现疲劳、全身水肿、腹胀、少尿等症状，甚至危及生命。 - 心律异常
包括心动过速、过缓或不规则心跳，可能与电传导系统异常有关。 - 心悸
患者自觉心跳异常，活动或静息时均可发生，影响生活质量。
三、分型相关差异
- 部分型房室管畸形
症状较轻，类似继发孔型房间隔缺损，可表现为喂养困难、易疲劳、呼吸急促等；若伴二尖瓣反流，早期即可出现心力衰竭。 - 完全型房室管畸形
症状进展迅速，出生后1年内常出现严重心力衰竭，心脏显著扩大，可伴震颤及粗糙收缩期杂音，易合并肺动脉高压。
四、伴随症状
部分患者可能合并其他心血管畸形，如动脉导管未闭、法洛四联症等，表现为皮肤青紫、杵状指、蹲踞现象等。
提示
若出现上述症状（尤其婴幼儿喂养困难、发育滞后），需及时就医评估心脏结构及功能，避免延误治疗。