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脑病症状
与Binswanger病类似,主要表现为痴呆、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等。患者多以遗忘起病,逐渐出现记忆障碍、计算力下降、定向力障碍、性格改变和感情失控,后期可发展为无言或无动、去脑强直发作。部分患者可见假性延髓麻痹及不对称的锥体束征,半数以上患者肌张力增高,少数出现脑干症状(如眼球运动障碍、眩晕)或运动障碍。 -
脱发
多数病例在10-20岁出现脱发,表现为前额、头顶头发稀疏或秃头,周身汗毛正常或轻度减少。部分患者还可伴皮肤角化、溃疡、干皮症和色素斑等。 -
腰痛
约半数以上患者有急性腰痛史,多因腰椎间盘突出或退行性变引起,部分病例可见脊柱病变(如椎间盘变性、脊髓蛛网膜粘连)。 -
其他症状
- 神经系统外表现:部分患者出现精神症状(如抑郁、焦虑)或前庭神经损害(如眩晕)。
- 影像学特征:头颅MRI显示脑白质疏松、腔隙性脑梗死,基底核及大脑白质可见散在T2高信号病灶;腰椎MRI可见椎体退行性改变。
需注意,CARASIL与常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)不同,后者多伴高血压等危险因素,且影像学表现更典型。