胰腺囊性纤维性变的表现可分为以下五类:
一、消化系统症状
- 腹泻与脂肪泻
1岁内即可出现黑色黏稠油状粪便,数月后发展为脂肪泻,粪便量大且恶臭,每日3-6次,可伴腹胀或胎粪性肠梗阻。 - 腹痛及消化不良
表现为上腹部持续性或间歇性疼痛,可放射至背部,进食高脂食物后加剧;因胰腺酶分泌不足,出现腹胀、恶心、呕吐等消化不良症状。 - 肝胆病变
可能出现小胆管黏液阻塞、胆汁性肝硬化或肝内胆管结石,表现为黄疸、腹水、肝功能障碍。
二、呼吸系统症状
- 反复呼吸道感染
因黏液阻塞气道,易发慢性支气管炎、肺炎或支气管扩张,伴咳嗽、咳痰、呼吸困难,严重者可致气胸、咯血或呼吸衰竭。 - 支气管扩张
长期黏液堵塞导致肺结构损伤,出现慢性咳嗽、呼吸困难和肺功能下降,晚期可进展为肺心病。
三、营养与代谢异常
- 营养不良及发育迟缓
虽食欲正常,但脂肪和营养吸收障碍导致体重减轻、消瘦、身高增长缓慢,甚至智力发育受影响。 - 糖尿病
胰腺内分泌功能受损引发胰岛素不足,表现为多饮、多尿、体重下降。
四、全身性症状
- 汗液异常
汗液、泪液及唾液中钠和氯化物含量增高,皮肤有咸味,大量出汗易致电解质紊乱或虚脱。 - 反复胰腺炎
急性或慢性胰腺炎发作,伴剧烈腹痛、发热,严重者出现胰腺坏死或脓肿。
五、其他并发症
- 生殖系统影响
男性可因精囊腺堵塞导致不育,女性可能因宫颈黏液异常影响受孕。 - 心血管损害
晚期呼吸衰竭可继发肺心病和心力衰竭。
以上表现需结合影像学(如CT、MRI)及实验室检查(如汗液电解质检测、基因分析)综合诊断。