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肌肉功能受损
患者常出现进行性肌无力,尤其是近端肌肉(如肩部、髋部),导致行走、抬手等日常活动困难。随着病情进展,可能发展为运动障碍,甚至肌肉萎缩。 -
呼吸与心脏问题
严重时可累及呼吸肌,引发呼吸困难或呼吸衰竭;心肌受累可能导致心律失常、心力衰竭等心脏疾病。 -
全身性并发症
部分患者伴随代谢综合征,可能出现低酮性低血糖、肾功能衰竭等全身性症状。婴幼儿发病者症状更重,可能影响肝脏、脑部等器官,甚至危及生命。 -
生活质量下降
肌肉无力和运动障碍会导致穿衣、洗漱等日常自理能力下降,还可能伴随肌肉疼痛、疲劳感,显著影响生活质量。 -
预后与治疗挑战
该病目前无法根治,需长期管理,且病情可能随年龄增长加重。部分类型对激素或肉碱补充治疗反应较好,但需个体化方案。
总结:脂质沉积性肌病危害较大,需早期诊断和综合治疗(如药物、饮食调整、康复训练)以延缓病情进展。若出现疑似症状,建议及时就医评估。