1. ​​肌肉系统严重损害​​

   • ​​进行性肌无力​​：以近端骨骼肌（如大腿、肩颈肌）为主，患者可能出现无法完成蹲起、上楼困难，甚至丧失行走能力。
   • ​​肌萎缩​​：长期废用导致肌肉体积减少，常见于四肢近端，可能合并假性肌肉肥大或皮肤干燥、脱屑等鱼鳞病表现。
   • ​​反复横纹肌溶解​​：表现为剧烈肌肉疼痛、红色或酱油色尿液，可能伴随急性肾损伤。

2. ​​心脏并发症​​

   • ​​心肌病与心律失常​​：可出现扩张型或肥厚型心肌病，表现为活动后心慌、呼吸困难，严重时发生心力衰竭或致命性心律失常。

3. ​​多系统功能障碍​​

   • ​​呼吸肌无力​​：导致胸闷、气短，甚至呼吸衰竭。
   • ​​消化系统症状​​：如反复呕吐、腹泻、肝功能异常或肝肿大。
   • ​​神经系统表现​​：周围神经病变（肢体麻木、感觉异常）、白内障、眼球震颤、听力下降等。
   • ​​代谢紊乱​​：低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒等，可能诱发意识障碍或抽搐。

4. ​​全身性影响​​

   • ​​运动耐力显著下降​​：日常活动如爬楼梯即感极度疲劳，需依赖轮椅。
   • ​​吞咽困难​​：因咽喉肌受累导致进食困难，需鼻饲支持。

​​提示​​：晚期患者需多学科管理，包括营养支持、呼吸训练及药物干预（如辅酶Q10、核黄素）。建议定期监测心肺功能及肌酶谱，及时调整治疗方案。