Turcot综合征的晚期症状可能包括以下几种:
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神经系统症状恶化:头痛、恶心、呕吐、头晕、视力及肢体活动障碍等症状可能会进一步加剧,严重影响患者的日常生活和生活质量。
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肠道症状加重:间断性腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便等症状可能更加频繁和严重,甚至可能导致肠梗阻等并发症。
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肿瘤相关症状:随着疾病的进展,中枢神经系统的肿瘤和肠道息肉可能增大或增多,压迫周围组织或器官,引起相应的症状。例如,脑肿瘤可能压迫脑神经,导致复视、斜视、耳鸣、听力减退等症状;肠道肿瘤可能引起肠套叠、肠梗阻等并发症。
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全身症状:患者可能出现消瘦、营养不良、贫血等症状,以及体重减轻等体征。
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恶变风险增加:家族性腺瘤性息肉最终会发生癌变,且终生风险大于90%。Turcot综合征患者也可能面临这一风险,特别是在疾病晚期。
由于Turcot综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,晚期患者还可能面临心理压力和社会支持不足等问题。
需要注意的是,以上症状并不是所有Turcot综合征晚期患者都会出现,具体症状可能因个体差异而有所不同。Turcot综合征的病情进展速度也因人而异,有些患者可能在数年内迅速恶化,而有些患者则可能经历较长的病程。对于Turcot综合征患者来说,早期诊断、早期治疗以及定期随访至关重要。