小儿家族性非溶血性黄疸综合征（Gilbert综合征）是一种常染色体显性遗传病，其主要特征是由于游离胆红素转化为结合型胆红素过程中存在先天性缺陷，导致患者出现间歇性的轻度黄疸。这种疾病通常在儿童或青少年期开始显现，并且男性发病率高于女性，男女之比约为4:1 。
典型症状：
- 巩膜黄染：
- 这是最常见的症状之一，表现为眼白部分呈现出黄色。黄疸的程度可能有波动，有时较明显，有时则几乎不被察觉 。
- 慢性波动性黄疸：
- 黄疸的出现和程度会随着情绪波动、疲劳、饥饿、感染等因素而变化。例如，在应激状态下，患者的黄疸可能会加重 。
- 轻度消化不良：
- 部分患儿可能出现轻度的消化不良症状，如上腹部不适、腹胀等 。
- 疲倦感：
- 患者常常感到疲倦，这可能是由于体内胆红素水平升高对身体造成的影响 。
- 无肝大或其他严重症状：
- 与许多其他类型的黄疸不同的是，这类患者通常没有明显的肝脏肿大或其他严重的健康问题 。
值得注意的是，虽然上述症状描述了典型的临床表现，但每个患者的具体情况可能会有所不同。有些患者可能只有轻微的巩膜黄染，而没有其他的显著症状 。一些研究表明，除了生理上的症状外，心理因素如焦虑和抑郁也可能加剧患者的不适感觉 。
对于诊断该病，医生通常会依赖于详细的病史询问、体格检查以及实验室检查。其中，实验室检查包括血液中胆红素水平的测定，特别是间接胆红素水平的升高是该病的一个重要标志 。肝功能测试通常是正常的，这对于排除其他类型的黄疸非常重要 。
尽管小儿家族性非溶血性黄疸综合征会导致长期的黄疸现象，但它是一个良性的过程，不会对患者的长期健康产生重大影响。治疗主要是支持性的，旨在缓解症状而不是治愈疾病本身 。苯巴比妥是一种常用的药物，可以帮助降低血清中的胆红素水平，从而减轻黄疸的症状 。除非症状严重影响生活质量，否则一般不需要进行特殊处理 。
小儿家族性非溶血性黄疸综合征虽然会引起持续性的黄疸和其他轻微的身体不适，但总体来说预后良好，大多数患者可以正常生活而不受太大干扰。如果怀疑孩子患有此病，建议及时就医以获得准确的诊断和必要的指导。