糖原累积症的表现症状可分为常见症状和分型特异性症状：
一、常见症状
- 低血糖
表现为头晕、乏力、出汗、饥饿感，严重时出现惊厥、昏迷。 - 肝肿大
肝脏糖原异常堆积导致腹部膨隆、压迫感，可能进展为肝硬化或肝纤维化。 - 肌肉无力
运动能力下降，肌肉易疲劳、疼痛，甚至萎缩。 - 生长迟缓
身高体重落后于同龄人，部分伴随智力低下。 - 心脏异常
包括心肌肥厚、心律失常，严重者出现心力衰竭。 - 呼吸困难
呼吸肌受累时表现为呼吸急促、费力，活动后加重。 - 其他代谢异常
如高脂血症、高尿酸血症、乳酸性酸中毒等。
二、分型特异性症状
- Ⅰ型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）
典型表现为严重空腹低血糖、向心性肥胖、肾功能衰竭，可伴肝腺瘤。 - Ⅱ型（酸性α-葡萄糖苷酶缺乏）
婴儿型以舌大、呼吸困难、心肌肥厚为特征，2岁内多死于心肺衰竭；成人型主要表现为肌无力。 - Ⅲ型（脱支酶缺乏）
低血糖较轻，但肝肿大易进展为肝硬化，常伴肌张力低下。 - Ⅴ型（肌肉磷酸化酶缺乏）
运动后肌肉痉挛、肌球蛋白尿，青少年期发病。 - 其他分型
如Ⅳ型（支链淀粉病）以肝硬化为特征；Ⅶ型伴溶血性贫血；Ⅵ型以肝肿大为主，低血糖轻微。
注：部分患者可能出现脂肪肝、黄疸、反复感染等并发症。