Austin型幼儿脑硫脂病,也称为Austin型异染性脑白质营养不良,是一种遗传性疾病,具有以下典型症状:
- 1.行为异常和烦躁不安:患儿从9个月到2岁开始出现临床症状,最早的表现通常是行为异常和烦躁不安
- 2.共济失调和动作不协调:患儿会出现共济失调,表现为动作不协调和步态异常
- 3.肌张力低下:大多数病例会出现肌张力低下,偶尔也可能出现痉挛性截瘫
- 4.反应迟钝:随着病情的发展,患儿会变得越来越反应迟钝
- 5.语言障碍:患儿可能会出现语言发育迟缓或语言障碍
- 6.肌张力增高:在病情持续一年后,患儿的肌张力可能会增高,尤其是下肢更为明显
- 7.深反射减弱或缺如:患儿的深反射会减弱或完全消失
- 8.间歇性肢体疼痛:患儿可能会出现间歇性肢体疼痛
- 9.眼球震颤和小脑病变体征:到3~4岁时,患儿可能会出现眼球震颤和小脑病变体征
- 10.视神经萎缩和失明:患儿可能会出现视神经萎缩,最终导致失明
- 11.多发性骨发育不良:患儿还会出现多发性骨发育不良,导致骨骼畸形
- 12.轻度Hurler综合征面容:患儿的面容会呈现出轻度Hurler综合征的特征
这些症状会随着时间的推移逐渐加重,最终导致患儿卧床不起,四肢瘫痪,并可能在6岁前死亡