针对小儿甲基丙二酸血症的治疗需结合急性期快速干预与长期管理，具体措施如下：
一、急性期快速控制
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纠正代谢紊乱
- 立即静脉补液纠正水电解质失衡，处理代谢性酸中毒（如碳酸氢钠纠酸）；
- 大剂量静脉注射左卡尼汀（促进甲基丙二酸排泄）和维生素B12（甲钴胺或羟钴胺）。
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减少毒素生成
- 短期使用抗生素（如新霉素或甲硝唑），抑制肠道菌群产生的丙酸；
- 严重代谢危象时需血液透析或血液滤过，快速清除毒性物质。
二、长期治疗方案
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药物治疗
- 左卡尼汀：每日口服或静脉补充，促进甲基丙二酸代谢（常规剂量50-100mg/kg/天）；
- 维生素B12：每周肌肉注射或口服（甲钴胺、腺苷钴胺），改善酶活性；
- 甜菜碱和叶酸：辅助降低同型半胱氨酸水平，改善贫血。
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严格饮食管理
- 限制天然蛋白：每日蛋白质摄入量控制在1.0~1.5g/kg，避免异亮氨酸、缬氨酸等前体物质；
- 特殊配方奶粉：补充不含蛋氨酸、苏氨酸的特殊配方，保障必需氨基酸供应。
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代谢监测与调整
- 定期检测血/尿甲基丙二酸、同型半胱氨酸、血氨及肝肾功能，根据结果调整药物和饮食。
三、特殊情况处理
- 基因型指导治疗：通过基因检测明确突变类型，部分维生素B12有效型患儿需终身补充；
- 肝移植：对反复代谢危象、常规治疗无效者，可评估肝移植以恢复酶功能。
四、注意事项
- 避免诱因：感染、饥饿、高蛋白饮食可能诱发急性发作，需提前预防；
- 家庭护理：家长需掌握紧急处理措施（如补液、纠酸），并随身携带疾病说明卡。
通过急性期快速稳定代谢、长期药物联合饮食管理，多数患儿可显著改善症状并减少并发症。具体方案需由遗传代谢科医生根据患儿分型和病情制定。