小儿甲状旁腺功能减退症主要表现为以下症状:
一、神经肌肉症状
- 手足搐搦:血钙降低至2.0mmol/L以下时,患儿常出现双侧对称性手足搐搦,表现为手指关节屈曲呈鹰爪状、足部强直性伸展,严重时可累及全身骨骼肌及平滑肌,引发喉头或支气管痉挛,甚至窒息。
- 感觉异常:早期可能出现四肢麻木、刺痛或蚁走感。
- 面神经叩击征与束臂加压试验阳性:体格检查时常见典型体征。
二、神经系统及精神症状
- 癫痫发作:部分患儿出现癫痫样大发作、精神运动性发作或癫痫持续状态,可伴肌张力增高、手颤抖。
- 精神异常:表现为焦虑、抑郁、幻觉、记忆力减退,严重者可能出现谵妄或智力衰退。
- 惊厥:婴幼儿多表现为全身性惊厥,但无昏迷或大小便失禁。
三、外胚层组织营养变性
- 皮肤毛发改变:皮肤粗糙、色素沉着,毛发稀疏脱落,指(趾)甲脆软萎缩。
- 牙齿及眼部问题:牙釉质发育不全、龋齿、出牙延迟;白内障是常见并发症。
四、心血管系统异常
- 心律失常:低血钙可致QT间期延长、心动过速,严重者出现甲旁减性心肌病或心力衰竭。
- 心脏扩大:长期低血钙可能导致心包积液。
五、其他表现
- 消化系统症状:腹胀、便秘、恶心呕吐等。
- 骨骼发育异常:部分患儿出现AHO体型(身材矮胖、颈短、盾状胸)或骨骼畸形。
- 转移性钙化:脑基底节对称性钙化常见,CT检查可见脑实质散在钙化灶。
若未及时治疗,可能合并贫血、白念珠菌感染或伴随其他自身免疫性疾病(如甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退)。