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家族性阿尔茨海默病(早发型)
约占所有病例的1%以下,通常由APP、PS1、PS2基因突变引起,表现为常染色体显性遗传。若父母携带这些突变基因,子女患病概率接近100%。 -
散发性阿尔茨海默病(晚发型)
占绝大多数病例(99%以上),与APOE基因多态性密切相关:- APOE4基因型:携带1个E4等位基因者患病风险增加3-4倍,携带2个则风险升高8-12倍。
- APOE2基因型:可能具有神经保护作用,降低患病风险。
- 普通人群中约15%携带APOE4基因,但并非所有携带者都会发病。
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其他风险因素
年龄(65岁后风险显著上升)、性别(女性略高)、高血压、糖尿病、头部外伤等环境及生活习惯因素也会增加患病风险。
总结:约5%的阿尔茨海默病与明确基因突变相关,具有较强遗传性;其余95%的病例受多基因和环境共同影响,遗传风险相对较低。若家族有早发型病例,建议通过基因检测评估风险。