甘露糖苷贮积症（Mannosidosis）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于α-甘露糖苷酶缺乏引起。这种酶的缺失导致体内无法正常分解某些复杂的糖蛋白，结果这些未被分解的物质在身体各个组织中积累，特别是大脑和骨骼系统，从而引发一系列症状。
根据发病年龄的不同，甘露糖苷贮积症可以分为几种类型，每种类型的临床表现也有所不同。以下是该病的一些典型症状：
婴儿型（Ⅰ型）
婴儿型通常在出生时发育正常，但大约在一岁左右开始出现明显的症状。典型的症状包括：
- 进行性面容丑陋、巨舌、扁鼻、大耳等面部特征变化 。
- 牙缝宽、头大、手足大等体格特征异常 。
- 四肢肌张力低下并运动迟钝，胸骨隆凸、胸腰驼背、颅盖骨增厚等骨骼畸形 。
- 角膜一般清晰，但也有的患者出现晶体浑浊，初生时部分患者就有耳聋或有语言障碍、智力低下 。
少年型（Ⅱ型）
少年型的患者在两岁前通常表现为正常的体格与精神运动发育，但在两岁后开始逐渐表现出以下症状：
- 进行性大脑发育迟缓，频繁的呼吸道感染 。
- 面容丑陋，眉粗厚，门齿间距增宽，凸颌，前发际低 。
- 轻度双侧耳聋（多为感觉性），部分病人可有全血减少 。
重型（Ⅲ型）
重型病情较重，出生后不久即可出现严重的骨骼畸形，这类患者的预后较差，常常早夭 。
甘露糖苷贮积症还可能伴有其他一些非特异性症状，如反复感染、免疫缺陷、听力障碍、精神发育迟滞和智力低下等 。这些症状的存在和发展取决于酶缺乏的程度以及个体对疾病的反应。
值得注意的是，尽管存在上述典型症状，每个患者的具体表现可能会有所差异。诊断通常基于临床症状、X线检查、尿液分析、肝及其他组织活检显示的酸性型α-甘露糖苷酶缺乏情况 。目前对于甘露糖苷贮积症没有根治的方法，治疗主要是支持性的，旨在缓解症状和提高生活质量，例如通过手术矫正骨骼畸形、使用抗生素控制感染等 。随着医学研究的进步，基因治疗等新型疗法也在探索之中，以期为患者提供更有效的治疗方案 。