1. 病因
该病主要由下丘脑、垂体或其邻近部位的器质性病变引起,包括:
- 肿瘤压迫:如垂体肿瘤、颅咽管瘤等压迫下丘脑区域;
- 炎症或感染:脑炎、脑膜炎、颅内结核等炎症性疾病;
- 外伤或手术损伤:颅脑外伤、放射线照射等;
- 其他病因:脑脓肿、先天性发育异常等。
部分患者虽无明确器质性病变,但可能存在原发性下丘脑-垂体功能紊乱。
2. 发病机制
- 性激素分泌障碍:下丘脑病变导致黄体生成素释放激素(LHRH)分泌减少,进而使黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)分泌不足,引发性腺功能低下。动物实验表明,累及正中隆起时促性腺激素释放激素(GnRH)分泌减少,导致生殖器萎缩。
- 肥胖形成:下丘脑腹内侧核及正中隆起受损时,饱食中枢功能丧失,导致多食和体重增加。胰岛素分泌亢进进一步促进食欲和脂肪堆积。
- 骨骼生长异常:下丘脑生长激素释放因子或垂体生长激素分泌不足可能导致骨龄延迟和骨骼发育障碍。
3. 临床表现特点
- 肥胖特征:脂肪异常分布于乳房、下腹部及腰部,呈女性型肥胖,四肢相对纤细;
- 性发育障碍:男性阴茎、睾丸发育不良,女性乳房异常增大但乳腺萎缩,青春期第二性征缺失;
- 其他症状:尿崩症、嗜睡、多食、皮肤细腻等。
综上,该综合征是下丘脑-垂体轴功能受损引发的多系统疾病,需通过影像学检查(如CT、MRI)和激素检测明确病因。治疗需针对原发病,如肿瘤切除或激素替代疗法。