维生素B6依赖综合征的表现症状可综合归纳如下:
一、神经系统症状
- 抽搐/癫痫发作:婴儿期即可出现反复惊厥,常规抗癫痫药物无效,需大剂量维生素B6治疗。
- 周围神经病变:表现为肢体远端对称性感觉异常、麻木、疼痛或步态不稳。
- 智力及发育异常:如智力低下、发育迟缓、肌张力异常等。
二、皮肤及黏膜症状
- 皮炎/皮疹:包括脂溢性皮炎、红斑样皮疹,伴脱屑、瘙痒或口腔糜烂。
三、血液系统异常
- 贫血:多为小细胞低色素性贫血,表现为皮肤苍白、乏力、头晕等。
四、消化系统症状
- 胃肠道功能紊乱:如呕吐、腹泻、恶心等。
五、精神及情绪异常
- 抑郁/嗜睡:表现为情绪低落、注意力不集中或嗜睡。
- 易激惹/烦躁不安:严重时可出现意识模糊。
六、其他代谢相关症状
- 胱硫醚尿症或同型半胱氨酸尿症:表现为肾性尿崩症、晶状体脱位或血栓形成等。
- 水肿:常见于足部、踝部等低垂部位。
注:婴儿患者症状更突出,如出生后6个月内出现惊厥、嗜睡等。及时补充维生素B6可有效改善症状。