维生素B6依赖综合征有什么表现症状

维生素B6依赖综合征的表现症状可综合归纳如下:

一、神经系统症状

  1. 抽搐/癫痫发作‌:婴儿期即可出现反复惊厥,常规抗癫痫药物无效,需大剂量维生素B6治疗‌。
  2. 周围神经病变‌:表现为肢体远端对称性感觉异常、麻木、疼痛或步态不稳‌。
  3. 智力及发育异常‌:如智力低下、发育迟缓、肌张力异常等‌。

二、皮肤及黏膜症状

  1. 皮炎/皮疹‌:包括脂溢性皮炎、红斑样皮疹,伴脱屑、瘙痒或口腔糜烂‌。

三、血液系统异常

  1. 贫血‌:多为小细胞低色素性贫血,表现为皮肤苍白、乏力、头晕等‌。

四、消化系统症状

  1. 胃肠道功能紊乱‌:如呕吐、腹泻、恶心等‌。

五、精神及情绪异常

  1. 抑郁/嗜睡‌:表现为情绪低落、注意力不集中或嗜睡‌。
  2. 易激惹/烦躁不安‌:严重时可出现意识模糊‌。

六、其他代谢相关症状

  1. 胱硫醚尿症或同型半胱氨酸尿症‌:表现为肾性尿崩症、晶状体脱位或血栓形成等‌。
  2. 水肿‌:常见于足部、踝部等低垂部位‌。

注:婴儿患者症状更突出,如出生后6个月内出现惊厥、嗜睡等‌。及时补充维生素B6可有效改善症状‌。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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