小儿眼-脑-肾综合征（oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe syndrome）是一种罕见的X染色体隐性遗传病，主要影响眼睛、肾脏和中枢神经系统。以下是该综合征的典型症状：
1. 眼部症状
- 先天性白内障：患儿出生时即存在白内障，可能导致严重的视力障碍，甚至失明
- 先天性青光眼：也称为牛眼，表现为眼球增大，眼压增高
- 眼球震颤：眼球不自主地快速摆动
- 畏光：对光线的过度敏感
- 视力严重受损：可能只有光感或完全失明
2. 脑部症状
- 智力发育迟缓：患儿表现出显著的智力低下
- 肌张力低下：肌肉张力减弱，导致运动能力下降
- 腱反射减弱或消失：反射反应减弱或缺失
- 神经系统异常：包括过度兴奋、持续哭喊、抽搐、屈曲性痉挛等
- 头颅畸形：如前额高突、长头、马鞍鼻等
3. 肾脏症状
- 肾小管功能障碍：表现为肾小管性蛋白尿，尿中可见红细胞、白细胞和颗粒管型
- 肾性糖尿：尿中出现葡萄糖
- 氨基酸尿：尿中出现大量氨基酸，尤其是赖氨酸和酪氨酸
- 高磷尿症：尿中磷含量增高，导致血磷降低
- 肾小管酸中毒：表现为高血氯性酸中毒
- 慢性肾功能不全：随着病情进展，可能发展为慢性肾功能衰竭
4. 其他症状
- 佝偻病：由于维生素D代谢异常，导致骨骼发育异常
- 隐睾：睾丸未下降至阴囊
- 脐疝：脐部出现疝气
- 手指小关节炎：手指关节出现炎症
分期症状
- 1.婴儿期：以眼部异常和头颅畸形为主，可能出现佝偻病体征，但肾脏异常不明显
- 2.儿童期：逐步出现Fanconi综合征表现，包括肾小管性蛋白尿、肾小管酸中毒等，视力问题可能进一步恶化
- 3.成年期：可能出现慢性肾功能衰竭，并因严重感染等并发症而死亡
诊断与治疗
诊断通常依赖于基因检测和详细的生化分析。治疗主要是针对症状进行对症和支持治疗，包括眼部手术、纠正酸中毒、补充维生素D等
总结
小儿眼-脑-肾综合征的典型症状涵盖了眼部、脑部和肾脏的多个方面，诊断和治疗都较为复杂。早期识别和干预对于改善患儿的生活质量至关重要。