小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征是一种罕见的疾病，其主要表现为以下几种症状：
- 1.库欣综合征表现：向心性肥胖：患儿会出现面部和躯干的肥胖，尤其是面部表现为满月脸高血压：患儿可能会有持续性或间歇性高血压多血质：患儿皮肤可能会出现红润和多血质的表现皮肤色素沉着：尤其是乳晕、阴囊、阴茎及大阴唇部位色素沉着明显。
- 2.嗜铬细胞瘤发作表现：头痛：患儿可能会出现突发性头痛心悸：患儿可能会感到心跳加速或不规则多汗：患儿可能会出现异常的多汗症状发作性心动过速：患儿可能会经历突发的心动过速腹痛：患儿可能会出现腹痛症状
- 3.其他症状：低血钠、高血钾、代谢性酸中毒：这些电解质紊乱可能会导致患儿出现萎靡、呕吐、腹泻、脱水及生长缓慢等症状，严重时甚至可能发生休克。高雄激素血症：女性患儿可能会出现阴蒂肥大，男性患儿可能会出现阴茎增大。生长发育异常：患儿可能会出现生长加速伴骨龄快速增长，骨骺提前闭合，导致成年后身材矮小。
- 4.影像学和实验室检查结果：尿17-OHCS、17-KS明显升高：这些激素水平的升高是诊断的重要依据影像学检查：通过影像学检查可以发现肾上腺皮、髓质腺瘤
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的主要表现为库欣综合征和嗜铬细胞瘤发作的症候群，包括向心性肥胖、高血压、头痛、心悸、多汗等症状。