类固醇5α-还原酶2缺乏综合征(steroid 5α-reductase deficiency)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其前兆和早期症状可能包括:
新生儿期
- 外生殖器两性畸形:出生时外生殖器可能表现为模糊的两性特征,如阴茎短小、尿道下裂,阴囊分裂等。
- 小阴茎:阴茎可能非常小,类似于阴蒂。
- 会阴型尿道下裂:尿道开口在会阴部而不是阴茎头。
- 盲袋阴道:可能存在一个未发育完全的阴道。
- 睾丸未降:睾丸可能位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。
青春期
- 男性化延迟:青春期男性化过程可能延迟,包括声音变低沉、肌肉发育、阴茎增大等。
- 缺乏第二性征:患者可能缺乏正常的第二性征发育,如胡须、阴毛和腋毛的生长。
- 无痤疮:与正常男性相比,患者可能很少或没有痤疮。
- 无男子乳腺发育:患者通常不会出现男子乳腺发育。
其他可能的症状
- 性激素水平异常:血清睾酮水平正常或升高,DHT水平降低,睾酮/DHT比值增高。
- 生育能力受影响:由于睾丸功能障碍和精子生成异常,患者可能存在生育困难或不育的情况。
这些症状可能在出生时就出现,也可能在青春期才显现出来。如果怀疑患有类固醇5α-还原酶2缺乏综合征,应及时就医进行全面的检查和诊断。早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和心理健康至关重要。