一、药物治疗
- mTOR抑制剂
依维莫司、西罗莫司是核心靶向药物，可抑制肿瘤生长，适用于肾血管肌脂瘤、脑皮层结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）及皮肤病变。 - 抗癫痫药物
婴儿痉挛症首选氨己烯酸，其他类型癫痫可使用拉莫三嗪、托吡酯等。难治性癫痫可联合生酮饮食或迷走神经刺激。 - 对症支持
如雷帕霉素软膏局部治疗面部血管纤维瘤，激素治疗顽固性癫痫。
二、手术治疗
- 癫痫灶切除
若癫痫由明确脑部结节引发，可通过开颅手术切除病灶；若定位困难，需埋藏颅内电极探测后二次手术。 - 肿瘤切除
脑部、肾脏或心脏的肿瘤若体积较大或引发并发症（如出血、压迫），需手术切除。 - 神经调控治疗
对广泛性癫痫可进行迷走神经刺激术，抑制异常放电。
三、其他治疗与监测
- 神经精神干预
针对自闭症、智力障碍等，需结合认知训练、心理治疗及药物（如利培酮）改善行为异常。 - 多学科随访
需终身监测脑、心、肾等器官，根据年龄和并发症调整检查频率，如婴幼儿期侧重癫痫筛查，青少年期加强肾脏评估。 - 遗传咨询
患者及家族成员应接受基因检测和生育指导，降低后代患病风险。
总结
结节性硬化症需通过药物、手术及综合管理控制症状，早期诊断和个体化治疗可显著改善预后。建议患者定期随访，并在专科医生指导下调整治疗方案。