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体格发育障碍
- 特殊面容：头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏无光泽，面部黏液性水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚舌大且常伸出口外。
- 身材矮小：躯干长而四肢短小，骨骼发育迟缓，骨龄落后，可能伴随腹部膨大、脐疝。
- 运动功能落后：大运动（如坐、立、走）发育延迟，行走时呈鸭步，肌张力低，腱反射减弱或消失。
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神经系统损害
- 智力低下：智能发育明显落后于同龄人，语言能力差，学习能力低下，注意力不集中，记忆力减退。
- 神经反射异常：神经反射迟钝，可能出现共济失调、眼球震颤，严重者可出现嗜睡、精神萎靡或对外界反应淡漠。
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代谢与生理功能低下
- 代谢障碍：基础代谢率低，怕冷、少汗，体温偏低，食欲减退，腹胀便秘，心率减慢，心音低钝。
- 其他症状：声音低哑，肌张力低，易疲劳，部分患者可能出现贫血或心包积液。
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成年后遗留表现
若未及时治疗，成年后仍可能保留特殊面容、身材矮小，且神经系统损伤（如智力低下、记忆力减退）不可逆。
提示：呆小症需尽早诊断和治疗（如甲状腺激素替代疗法），早期干预可显著改善预后。若发现儿童有生长迟缓、智力发育落后或特殊面容等症状，应及时就医检查甲状腺功能。