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基因突变
MENⅡ型是由RET原癌基因突变引起的常染色体显性遗传病。RET基因编码一种跨膜酪氨酸激酶蛋白，正常情况下参与神经嵴细胞的发育和信号传导。当RET基因发生突变时，会导致细胞异常增殖和肿瘤形成，尤其在甲状腺、肾上腺髓质和甲状旁腺等内分泌腺体中表现显著。 -
遗传机制
该病具有显著的家族遗传倾向，突变基因通过常染色体显性遗传传递，携带突变基因的个体外显率高达80%以上。突变可能自发产生（散发性），也可能遗传自父母。 -
发病机制
- RET信号通路异常：突变后的RET蛋白发生二聚化并持续激活下游信号通路（如RAS-MAPK、PI3K-AKT），促进细胞增殖和存活，最终导致内分泌腺体肿瘤或增生。
- 多腺体受累：RET突变可同时影响甲状腺（髓样癌）、肾上腺髓质（嗜铬细胞瘤）和甲状旁腺（功能亢进），形成典型的“三联征”。部分患者还可能伴发黏膜神经瘤、巨结肠等异常。
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分型差异
MENⅡ型分为ⅡA型（甲状腺髓样癌+嗜铬细胞瘤±甲状旁腺功能亢进）和ⅡB型（相同肿瘤组合+特殊外貌异常，如马凡综合征样体型），两者的RET突变位点不同，导致临床表现和恶性程度差异。
综上，MENⅡ型的形成是RET基因突变引发细胞信号通路异常，结合遗传因素共同作用的结果，临床需通过基因检测确诊并制定个体化治疗方案。