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运动症状
- 足部畸形:早期可能出现足下垂、高弓足或锤状趾,行走时呈“跨阈步态”(类似跨过门槛的费力动作)。
- 肌肉萎缩:小腿肌肉逐渐变细,形成“鹤腿”或“倒香槟酒瓶”样改变,大腿下1/3和小腿肌肉萎缩明显。手部肌肉萎缩可导致“猿形手”或“爪形手”。
- 肌无力:从足部开始,逐渐向上发展至小腿、大腿,严重时影响手部力量,甚至无法完成日常动作。
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感觉症状
- 感觉减退:足部和手部出现麻木、刺痛、疼痛或本体感觉异常,可能伴随感觉性共济失调(如步态不稳)。
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骨骼畸形
- 长期异常姿势可导致脊柱侧凸、足部畸形(如高弓足、扁平足)等。
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其他表现
- 部分亚型可能合并听力丧失、视神经萎缩或呼吸肌受累。
症状通常从儿童或青少年期开始,缓慢进展,严重者可能需依赖轮椅。