唐氏综合征如何预防

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
唐氏综合征是一种染色体异常导致的疾病,预防唐氏综合征需要从多个方面入手。主要包括遗传咨询、产前筛查和诊断等。 1. 遗传咨询 - 对于有家族遗传病史、高龄产妇(年龄大于 35 岁)、曾生育过唐氏儿等情况的夫妇,应在备孕前进行遗传咨询。医生会评估遗传风险,并提供相应的建议。 2. 产前筛查 - 孕早期(11 - 13 周 + 6 天)可进行颈项透明层(NT)超声检查,结合血清学指标,评估胎儿患唐氏综合征的风险。 - 孕中期(15 - 20 周)进行血清学筛查,如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等,计算风险值。 3. 产前诊断 - 对于产前筛查高风险、有染色体异常胎儿分娩史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者等情况,需要进行产前诊断,如绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺等,获取胎儿细胞进行染色体核型分析。 总之,预防唐氏综合征需要重视孕前和孕期的各项检查,以及遗传咨询。通过这些措施,可在一定程度上降低唐氏综合征患儿的出生率。但需要注意的是,目前的预防手段不一定能完全杜绝唐氏综合征的发生,对于每个孕妇来说,遵循医生的建议,按时进行产检是至关重要的。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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