染色体检查指的是染色体的核型分析。正常男性的染色体为46XY，女性的染色体为46 XX，不管是染色体的数量还是质量出现问题，都会导致胎儿的染色体异常。
染色体的检查常用于排畸检查，主要是检查染色体的数目和形态是否正常。通过染色体的检查，可以帮胎儿判断出人会发生哪些遗传性疾病，以及基因突变导致的疾病。染色体的检查不仅能够排除是否有染色体异常而引起的不孕不育，更重要的意义在于可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常，并给人工干预，也是优生优育的重要手段。
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