自闭症产生的原因目前还不是很清楚，以前的研究发现，可能与养育的环境和心理因素异常有关系。越来越多的证据发现，儿童的自闭症中生物性因素起主要作用，研究还提示遗传异常、脑器质性损伤、神经生化递质的改变、免疫缺陷都与儿童的自闭症发病有关系。
自闭症的发病机制虽然不明确，但仍然可以做出以下的推论，儿童自闭症属于多基因遗传，个别基因的开启和表达可能和某些环境因素有关系。在基因环境互动的情况下，这些影响神经元、神经胶质细胞的发育，从而影响神经网络、神经组织结构、神经的功能，也会影响蛋白酶的表达、神经递质结构功能，进而影响系统活动，神经网络的组织和功能都会有影响，就会形成儿童自闭症相关的神经解剖、相关的神经生理、神经心理障碍。
自闭症主要的表现有社会交往障碍、语言障碍以及兴趣狭窄、动作行为刻板以及智力方面的障碍等。
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