超雌综合征是一种性染色体异常的疾病,此类患者体内的X染色体较正常女性多出1条以上。
正常女性体内的X染色体为2条,染色体核型为46,XX,而超雌综合征染色体核型多数为47,XXX。也有少数超雌综合征的染色体核型为48,XXXX或49,XXXXX。
超雌综合征的形成多数是由于生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。人体内的生殖细胞在正常的情况下形成过程是需要进行减数分裂的,在这个过程中染色体会被分为2份,使得产生的生殖细胞的染色体数量减半。而超雌综合征的患者,其染色体在分裂过程中没有正确地分离,导致一个生殖细胞具有多余的染色体,从而在受精并发育后形成了超雌综合征。
绝大多数超雌综合征患者外表正常,但身高可能略高于正常女性,有时可能会伴有眼距宽、乳距宽、小头等表现,部分患者可能会存在智力发育迟缓的情况,也可能会伴有不孕的情况。
超雌综合征并没有特效治疗方法,一般以对症治疗为主,如果存在发育行为异常、学习障碍等,可进行早期心理干预、康复训练。